כשבוע לאחר מכן קיבלה טלי את תוצאות הביופסיה בבדיקת דם: בגידול שבגופה נמצאה מוטציה גנטית, שיש עבורה טיפול תרופתי מותאם. "למזלי הרב, בדיוק אז נכנס לסל התרופות טיפול המותאם בדיוק למצב שבו נמצאתי: טגריסו. התחלתי את הטיפול בכדורים, ולשמחתי הבדיקות מראות שיפור במצב".
כיום, ברוב המקרים, על מנת לקבוע את מאפייני הגידול מתבצעת הביופסיה בשיטה המסורתית, באמצעות דגימת רקמה מהגידול תוך כדי ניתוח, ושליחתה למעבדה. מדובר בבדיקה פולשנית ויקרה (עבור מערכת הבריאות, למטופל אינה עולה כסף), המספקת תשובות רק לאחר כשבועיים של המתנה מורטת עצבים. נוסף על כך, כ-%30 מבין חולי סרטן הריאות שמאובחנים כסובלים משלב מתקדם של המחלה אינם יכולים לעבור ביופסיה - בין
הבדיקה שעברה טלי, שנכנסה לשימוש בשנים האחרונות, נקראת ביופסיה נוזלית והיא פשוטה יותר - מדובר בבדיקת דם פשוטה המסוגלת לאתר שינויים גנומיים
בגידול הסרטניללא צורך בניתוח או בביצוע פרוצדורה פולשנית.
ביופסיה נוזלית היא טכנולוגיה שמקצרת לנו את לוח הזמנים עד לטיפול וחוסכת פעולה פולשנית ועלויות, בהשוואה לביופסיה מרקמה. בחלק מהמקרים היא מאפשרת לדלג על הצורך לתאם תור לביופסיה ולבצע פעולה פולשנית כדי להשיג רקמה", מסביר פרופ' ניר פלד, מנהל המערך האונקולוגי בבית החולים סורוקה, "הבדיקה 'צדה' את המטען הגנטי הגידולי בזרם הדם, ומאפשרת לעשות עליו ריצוף גנטי כאילו צדנו אותו מתוך רקמת הגידול. זוהי קפיצת המדרגה המשמעותית".
לדבריו, ההמלצה לחולה אם כדאי לבצע ביופסיה נוזלית קשורה גם לסוג הגידול ולדינמיקה שלו, וככל שהגידול יותר מפושט או גדול - צפוי שישחרר יותר מקטעי דנ"א לדם, לעומת גידול "שקט" יותר. "בכל מצב שבו קשה להגיע לרקמה לצורך נטילת ביופסיה, ונרצה לחסוך זמן - אמליץ על ביופסיה נוזלית", אומר פרופ' פלד, "נכון להיום, הבדיקה הנוזלית תומכת בממצאי הרקמה, אך אין לי ספק שבעתיד הקרוב מאוד יהיה ניתן להסתמך על בדיקה זו בלבד בחלק משמעותי מהחולים.
"העבודה מראה למעשה שהטכנולוגיה הזו מאוד מדויקת ושאפשר לבסס עליה טיפולים אונקולוגיים. נכון להיום, הליך הבירור עד לריצוף מולקולרי יכול לקחת יותר מחודש. כיום גם ה-FDA האמריקני מאפשר מתן טיפול על בסיס תוצאות של ביופסיה נוזלית".
קפיצת מדרגה משמעותית
בישראל משווקות כמה בדיקות של ביופסיה נוזלית. המובילות שבהן אלו Guardant360 ובדיקת .Foundation ישנן בדיקות נוספות המכסות מוטציה ספציפית או מספר מצומצם של מוטציות.
המחיר של ביופסיה נוזלית הוא כ18- אלף שקלים. עלות הבדיקה מכוסה באמצעות ביטוחים פרטיים, ויש מרכזים רפואיים שבהם ניתן לבצע את הבדיקה באמצעות השתתפות במחקרים.
בתחילת אפריל פורסם בכנס האגודה האמריקנית לחקר הסרטן, ה-,AACR מחקר שבחן את יעילות הביופסיה הנוזלית ,Gaurdant360 בהשוואה לביופסיה "רגילה".
מחקר השוואתי (NILE) בחן 282 מטופלים מייד לאחר שאובחנו כחולי סרטן ריאות גרורתי. כל חולה נבדק פעם אחת באמצעות ביופסיה נוזלית ופעם שנייה באמצעות ביופסיה רקמתית, לפי בחירת הרופא.
התוצאות מחזקות את התפיסה שלבדיקה הנוזלית יתרונות רבים בתהליך ההחלטה על הטיפול בחולי סרטן הריאה: בהשוואה לביופסיה הרגילה, הביופסיה הנוזלית איתרה 30%יותר חולים שבגידול שלהם מוטציות הניתנות לטיפול.
על פי המחקר, בקרב 77מהחולים נמצאו מוטציות הניתנות לטיפול בעקבות בדיקת הדם, בעוד הביופסיה הרגילה איתרה מוטציות כאלו רק בקרב 60 חולים.
עוד עולה מהמחקר כי הוספת השימוש בביופסיה נוזלית על זו המתבצעת על רקמת גידול מעלה ב-%48 את הסיכוי לאיתור מוטציה שעבורה יש טיפול מוכח: מספר המטופלים שנמצא להם טיפול מותאם אישית עלה מ-60 מטופלים לאחר שימוש בביופסיה רגילה בלבד, ל-89 מטופלים לאחר שימוש בביופסיה רגילה ולצידה ביופסיה נוזלית (כולל מטופלים שעבורם לא ניתן היה ליטול ביופסיה, או שהביופסיה ה"רגילה" חזרה עם ממצאים שליליים, או שנלקחה ביופסיה אך לא ניתן היה לבדוק אותה).
כמו כן, הביופסיה הנוזלית סיפקה תוצאות מהר יותר: זמן ההמתנה הממוצע עמד על 9 ימים ממועד ביצוע בדיקת הדם, בעוד תוצאות הביופסיה באמצעות רקמה התקבלו רק לאחר 15 ימים בממוצע לאחר נטילת הדגימה.
החוקרים שהציגו את המחקר מעריכים כי בחודשים הקרובים הגופים המקצועיים ברחבי העולם בתחום האונקולוגיה ימליצו לרופאים ולמטופלים לבצע ביופסיה נוזלית כצעד ראשון לאחר האבחון במחלה, ולפני ביצוע, אם בכלל, של ביופסיה באמצעות דגימת רקמה. נוסף על כך, בעקבות הממצאים הללו תוגש בשנה הבאה הבדיקה לסל התרופות בישראל, עבור חולים בסרטן ריאות.
